Course
Kolegij Medicinska genetika je obvezni predmet na petoj godini Integriranog preddiplomskog i diplomskog sveučilišnog studija Medicina, a sastoji se od 18 sati predavanja, 14 sati seminara i 13 sati vježbi, ukupno 45 sati (3 ECTS).
Cilj kolegija je opisati i objasniti osnove cjelovitog pristupa pacijentu s genetičkom bolešću ili poremećajem, odnosno povišenim rizikom za iste, kako bi budući liječnici stečena znanja, vještine i stavove mogli primijeniti u vlastitoj kliničkoj praksi.
ISHODI UČENJA ZA KOLEGIJ:
Ishodi učenja određeni su i izvedeni u skladu s temeljnim standardima za razvijanje kompetencija iz genetike za zdravstvene radnike u Europi, specifično liječnike koji nisu specijalisti medicinske genetike. Navedene kompetencije sadržane su u dokumentu Core competencies in genetics for health professionals in Europe (EuroGentest Project, https://www.eshg.org/index.php?id=139), kojeg je 2008. godine prihvatio i odobrio Odbor za edukaciju Europskog udruženjaza humanu genetiku.
Nakon položenog ispita, student će biti osposobljen:
A. KOGNITIVNA DOMENA – ZNANJE
- nabrojiti i razlikovati vrste genetičkih poremećaja kao uzroke bolesti i medicinskih stanja
- nabrojiti i usporediti vrste i ishode genetičkog testiranja prema skupinama indikacija
- argumentirati prednosti i ograničenja genetičkih testova i korištenih metoda
- izračunati rizik ponovnog javljanja genetičkih poremećaja
- razlikovati kategorije razvojnih anomalija i povezati ih s odgovarajućim uzrocima
- koristiti standardiziranu terminologiju prilikom opisivanja dismorfnih obilježja
- razlikovati utjecaje genske varijabilnosti na terapijski ishod
B.PSIHOMOTORIČKA DOMENA – VJEŠTINE
- prepoznati pacijente s genetičkom bolešću ili poremećajem, kao i povišenim rizikom za iste
- odabrati odgovarajuću metodu genetičkog testiranja prema indikaciji i genetičkom uzroku bolesti ili medicinskog stanja
- osnovno interpretirati nalaz genetičkog testiranja
- organizirati genetičku skrb upućivanjem pacijenta specijalistima medicinske genetike, kao i drugim odgovarajućim specijalistima i stručnjacima
- primijeniti osnovne komunikacijske vještine u prenošenju genetičke informacije
- pretraživati dijagnostičke i edukativne baze podataka genetičkih bolesti i poremećaja (OMIM, GeneReviews, Orphanet, Human Phenotype Ontology, Face2Gene, PharmGKB)
C. AFEKTIVNADOMENA – VRIJEDNOSTI I STAVOVI*
- prosuditi i identificirati važnost postavljanja genetičke dijagnoze
- usvojiti posebnosti pristupa pacijentuu medicinskoj geneticiu odnosu na ostale medicinske specijalizacije
- uvažvati važnost emotivnih, psihičkih, socijalnih i materijalnih posljedica nalaza genetičkog testiranja
- primijeniti stečena znanja i vještine u pružanje osnovne razine psihološke i socijalne podrške pacijentima i obiteljima zahvaćenima genetičkom bolešću ili poremećajem
- prepoznati potrebitost cjeloživotne edukacije iz medicinske genetike
*Tijekom kolegija Medicinska genetika poseban je naglasak stavljen na razvijanje afektivne domene jer je ključno da osim navedenih specifičnih znanja i vještina, studenti razviju osviještenost za multidimenzionalnost genetičkih bolesti i poremećaja. Jer oni ne obuhvaćaju samo staničnu razinu u pacijentu već se odražavaju i na sve ostale, više aspekte njegovog života, kao i one njegove obiteljikrvnih srodnika, ali i obitelji koju tijekom života stvara ostavljajući potomstvo. Genetika prožima sve grane medicine, ali i ljudskosti, od strukture i funkcije jezgrine ili mitohondrijske DNA, jedne stanice, tkiva, integriranih organa, sve do psihološke nadgradnje čovjekovog organizma. Kao takva, medicinska genetika spada u najsloženije medicinske specijalizacije jer zahtjeva integraciju svih znanja o strukturiranju i funkcioniranju ljudskog tijela i duha.
SADRŽAJ KOLEGIJA:
S ciljem svrhovitog i smislenog ostvarivanja ishoda učenja, nastava je organizirana u pet velikih tematskih cjelinakoje odgovaraju na specifična pitanja vezana uz pristup pacijentu s genetičkom bolešću ili poremećajem, odnosno povišenim rizikom za iste:
1. INDIKACIJE ZA GENETIČKO TESTIRANJE (Kako prepoznati osobu s genetičkim poremećajem?) | |
V1 | Kako razlikovati genetičku i negenetičku etiologiju bolesti i medicinskih stanja? |
| P2 | Vrste genetičkog testiranja prema indikacijama |
P3 | Put do genetičke dijagnoze: osnovni principi, organizacija skrbi i alati za dijagnostiku u medicinskoj genetici |
2. VRSTE GENETIČKIH POREMEĆAJA (Kako odabrati pravu metodu genetičkog testiranja i osnovno interpretirati nalaz?) | |
| Poremećaji na razini unutar gena | |
P4 | Spektar fenomena u autosomno dominantnim monogenskim bolestima |
P5 | Autosomno recesivne monogenske bolesti: od bolesnika do nositelja |
P6 | Monogenske bolesti vezaneuz kromosom X i ostalirijetki oblici nasljeđivanja |
S1 | Jedna bolest – jedan monogenski uzrok |
S2 | Jedna bolest – više mogućih monogenskih uzroka: lokusno heterogene bolesti |
S3 | Jedna bolest – više mogućih različitih uzroka: složene bolesti |
| Poremećaji na razini dijela ili čitavih kromosoma | |
P7 | Odstupanja od normalnog broja kromosoma |
P8 | Balansirana strukturna preuređenja genoma: translokacije i inverzije |
P9 | Nebalansirana strukturna preuređenja genoma: genomski poremećaji |
S4 | Genetika reprodukcije I: poremećaji plodnosti i komplikacije trudnoće |
P10 | Prenatalni probir i dijagnostika kromosomskih poremećaja |
S5 | Genetika reprodukcije II: prenatalna dijagnostika |
| Poremećaji na razini (epi)genoma | |
P11 | Uniparentna disomija i epimutacije |
3. RAZMIŠLJANJE U OBRASCIMA KLINIČKIH OBILJEŽJA KOD ŠIROKE DIFERENCIJALNE DIJAGNOZE (Kako usmjeriti genetičko testiranje u osoba s prirođenim anomalijama s ili bez duševnog zaostajanja?) | |
P12 | Klasifikacije i uzroci prirođenih anomalija |
P13 | Osnove kliničke dismorfologije |
S6
| Genetika duševnog razvoja: intelektualno i razvojno zaostajanje, poremećaji autističnog spektra |
| V2 | Kako prepoznati obrasce multiplih prirođenih anomalija? |
4. PERSONALIZIRANA MEDICINA (Kako pristupiti individualno svakom pacijentu?) | |
P14 | Praktična farmakogenomika |
P15 | Genska terapija u kliničkoj praksi |
| S7 | Interpretacija nalaza u farmakogenomici |
| V3 | Kako organizirati sveobuhvatnu skrb za pacijenta? |
5. KOMUNIKACIJSKE VJEŠTINE U MEDICINSKOJ GENETICI (Kako prenijeti genetičku informaciju pacijentu?) | |
P16 | Posebni izazoviu (gen)etičkom savjetovanju |
P17 | Osnove komunikacijskih vještina u medicinskoj genetici |
| V4 | Simulacija kliničkog prosuđivanja u medicinskoj genetici |
| V5 | Kako prenijeti genetičku informaciju pacijentu? |
Koncept pojedinih oblika nastave temelji se na sljedećem:
Predavanja - Od kliničke slike do genetičkog uzroka i metoda dijagnostike
Seminari - Od prepoznavanja indikacije do interpretacije nalaza genetičkog testiranja
Vježbe - Implementacija stečenih kompetencija u vlastitu kliničku praksu
IZVOĐENJE NASTAVE:
Kolegij Medicinska genetika je kolegij kliničkog prosuđivanja, čiji su temelji postavljeni na pričama o pacijentima, od kojih sve počinje, i to na onim primjerima genetičkih bolesti ili poremećaja s kojima se liječnici najčešće susreću po završenom studiju (primjeri iz kardiogenetike, neurogenetike, onkogenetike, pedijatrijske genetike, ginekologije, itd.). S ciljem stjecanja specifičnih znanja, vještina i vrijednosti/stavova u medicinskoj genetici, svi oblici nastave (predavanja, seminari i vježbe) provode se kroz metode aktivnog učenja temeljene na rješavanju problema, problemski usmjerenom i iskustvenom učenju, potičući razvijanje otvorenog, analitičkog i kritičkog razmišljanja. Cjelokupno gradivo bit će izneseno kroz prikaze slučajeva (engl. case-based learning), na način koji odražava stvarni oblik djelovanja u kliničkoj praksi, u kojem se liječnik najprije susreće s pacijentom, a ne njegovim molekularnim ustrojem. Ovakvim pristupom učenju i poučavanju, obrnutnim od klasičnog načina, potiče se jedostavnije i svrsishodnije savladavanje i primjena osnovnih teorijskih znanja, kao i razmišljanje o pacijentu u obrascima kliničkih obilježja pri postavljanju radne/kliničke dijagnoze i usmjeravanju genetičkog testiranja. Samo neke od metoda aktivnog učenja uključivat će vođenu argumentiranu raspravu, pretraživanje genetičkih baza podataka i analizu slučajeva kroz grupni ili individualni rad. Stoga će se predavanja, seminari i vježbe održavati u interaktivnom okruženju.
1. Pereza N. Priručnik s prikazima slučajeva iz Medicinske genetike. Prvo izdanje. 2020. Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku. - Kupi u Knjižnici
2. Materijali s predavanja
- Turnpenny P, Ellard S. Emeryjeve osnove medicinske genetike.14. izdanje. 2011. Zagreb:Medicinska naklada. - Posudi u Knjižnici
- Read A, DonnaiD. New Clinical Genetics. Third edition. 2015.Banbury, UK: Scion Publishing Limited.
- Radović K. Praktični vodič kroz elektroničke baze podataka u medicinskoj genetici za studente, liječnike i druge zdravstvene djelatnike. Diplomski rad. Medicinski fakultet u Rijeci, 2022. - Preuzmi iz Repozitorija Dabar MEDRI
Sve obavijesti o provođenju kolegija, kao i nastavni materijali s predavanja bit će dostupni na sustavu za e-učenje Merlin. Dodatno, obavijesti će se slati i putem INP aplikacije Medicinskog fakulteta u Rijeci. Studenti trebaju redovito posjećivati navedene sustave kako bi bili na vrijeme informirani o svim činjenicama ili promjenama koje se tiču kolegija. Nadalje, studenti trebaju redovito izvršavati obveze koje se odnose na pohađanje nastave i aktivno sudjelovanje na nastavi.
POHAĐANJE NASTAVE:
Nastava je organizirana prema istovjetnom rasporedu objavljenom na sustavu za e-učenje Merlin i INP aplikaciji Medicinskog fakulteta u Rijeci. Prisustvovanje predavanjima, seminarina, vježbama i međuispitima je obavezno te se za svaki od navedenih oblika nastave zasebno vodi evidencija za svakog studenta u INP aplikaciji Medicinskog fakulteta u Rijeci. Svi navedeni oblici nastave započinju u točno naznačeno vrijeme prema navedenom rasporedu te će kašnjenje biti tretirano kao izostanak. Ulasci/izlasci tijekom održavanja nastave se ne uvažavaju. Nadoknade nisu moguće s obzirom na to da se predavanja, seminari ili vježbe održavaju samo jednom. Student može opravdano izostati do 30 % sati predviđenih zasebno za vježbe, seminare i predavanja, isključivo zbog zdravstvenih razloga, što se opravdava liječničkom ispričnicom (uključujući izostanke s međuispita). Ako student neopravdano izostane s više od 30 % nastave po pojedinom obliku nastave (5 sati predavanja, 4 sati seminara, 4 sata vježbi), ne može nastaviti praćenje kolegija i gubi mogućnost izlaska na završni ispit (0 ECTS bodova, ocjena F).
AKTIVNO SUDJELOVANJE NA NASTAVI:
S obzirom na to da se kolegij provodi kroz oblike aktivnog učenja, studenti moraju na svim oblicima nastave imati i koristiti Priručnik s prikazima slučajeva iz Medicinske genetike. Tijekom određenih nastavnih jedinica studenti će samostalno koristiti informacijske tehnologije, uključujući aktivno pretraživanje i korištenje genetičkih elektroničkih baza podataka slobodno dostupnih na internetu. Stoga se preporuča korištenje mobitela, posebice tijekom seminara i vježbi.
Ocjenjivanje studenata provodi se prema važećem Pravilniku o studijima Sveučilišta u Rijeci, te prema Pravilniku o vrednovanju rada i ocjenjivanju studenata na Medicinskom fakultetu u Rijeci (usvojenog na Fakultetskom vijeću Medicinskog fakulteta u Rijeci). Ocjenjivanje se provodi primjenom ECTS bodova (% / A-F) i brojčanog sustava (1- 5).
Rad studenata vrednovat će se i ocjenjivati tijekom nastave te na završnom ispitu. Od ukupno 100 ocjenskih bodova, tijekom nastave student može ostvariti najviše 70 ocjenskih bodova (70 %) na dva pisana međuispita, te na završnom, strukturiranom usmenomispitu najviše 30 ocjenskih bodova (30 %).
I. TIJEKOM NASTAVE - MEĐUISPITI (UKUPNO NAJVIŠE 70 OCJENSKIH BODOVA):
Tijekom trajanja nastave procjenjivat će se usvojeno znanje iz predavanja, seminara i vježbi polaganjem dva međuispita u obliku pisanog testa s pitanjima višestrukog izbora odgovora (Međuispiti I i II). Na svakom međuispitu kriterij za dobivanje ocjenskih bodova je najmanje 50 % točno riješenih pitanja. Položeni međuispiti nisu prenosivi i vrijede za tekuću akademsku godinu. Međuispiti I i II će biti provedeni uživo.
Međuispit I uključuje nastavne jedinice P2-P10, S1-5 i V1, ima 40 pitanja i nosi do 40 ocjenskih bodova. Trajanje pisanja je 50 minuta. Broj točno riješenih pitanja pretvara se u ocjenske bodove na sljedeći način:
Broj točnih odgovora | 0- 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 |
Ocjenski bodovi | 0 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 |
Međuispit II uključuje nastavne jedinice P11-17, S6-7 i V2-5, ima 30 pitanja i nosi do 30 ocjenskih bodova. Trajanje pisanja je 40 minuta. Broj točno riješenih pitanja pretvara se u ocjenske bodove na sljedeći način:
| Broj točnihodgovora | 0-14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 |
| Ocjenski bodovi | 0 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 |
Popravci međuispita
Popravcima međuispita mogu pristupiti studenti koji:
- tijekom nastave nisu skupili 35 ocjenskih bodova, odnosno nisu položili međusipit I i/ili II, i/ili
- su tijekom nastave bili opravdano odsutni za vrijeme pisanja međuispita I i/ili II (zbog bolesti, uz liječničku ispričnicu), i/ili
- su položili međuispit I i/ili II, ali nisu zadovoljni ostvarenim ocjenskim bodovima
Konačni ocjenski bodovi za ponovljeni međuispit I i/ili II su oni koje student ostvari na popravnom roku. Popravcima međuispita može se pristupiti samo jednom za svaki međuispit. Popravci se održavaju uživo nakon završene redovite nastave u dva termina, od kojih se u svakom popravlja jedan od međuispita:
Popravak međuispita I – prema dogovoru Popravak međuispita II – prema dogovoru
Popravci međuispita prijavljuju se putem mail adrese Tajništva Katedre za Medicinsku biologiju i genetiku (andrea.sizgoric@uniri.hr) najkasnije dva dana prije termina popravka međuispita I.
II. ZAVRŠNI ISPIT (UKUPNO NAJVIŠE 30 OCJENSKIH BODOVA):
Završnom ispitu ne mogu pristupiti studenti koji:
- nakon izlaska na popravak međuispita I i/ili II konačno ostvaruju manje od 35 ocjenskih bodova, i/ili
- imaju 30 % i više neopravdanih izostanaka s nastave
Takav student ocjenjuje se ocjenom F (neuspješan), ne može steći ECTS bodove niti izaći na završni ispit, odnosno mora predmet ponovno upisati naredne akademske godine.
Završnom ispitu mogu pristupiti studenti koji:
- su tijekom nastave ostvarili ≥35 ocjenskih bodova (50 % ili više od mogućih 70 ocjenskih bodova) i
- nemaju više od 30 % opravdanih izostanaka s nastave.
Završni ispit je strukturirani usmeni ispit u obliku problema obrade pacijenta (engl. patient management problem) koji će se održati uživo i sastoji se od četiri slučaja pacijenata kroz koje će biti ispitana integracija znanja, vještina i vrijednosti/stavova (monogenski poremećaj, kromosomski poremećaj, dismorfni sindrom, farmakogenomika). Završni ispit je položen ako student osvoji od 15 od 30 ocjenskih bodova.
Uspjeh na strukturiranom usmenom ispitu vrednuje se i pretvara u ocjenske bodove na sljedeći način:
| Ocjena | Ocjenski bodovi | |
| Slučaj 1-3 | Slučaj 4 | |
| odgovor zadovoljava minimalne kriterije | 4 | 3 |
| prosječno dobar odgovor | 5 | 4 |
| vrlo dobar odgovor | 6-7 | 5 |
| izvrstan odgovor | 8 | 6 |
III. KONAČNA OCJENA:
Konačna ocjena je zbroj ocjenskih bodova prikupljenih tijekom nastave i na završnom ispitu. Ocjenjivanje unutar ECTS sustava provodi se prema ostvarenom konačnom uspjehu na sljedeći način:
| Postotak ostvarenih ocjenskih bodova | ECTS ocjena | Brojčana ocjena |
| 90 - 100 | A | izvrstan (5) |
| 75 - 89,9 | B | vrlo dobar (4) |
| 60 – 74,9 | C | dobar (3) |
| 50 - 59,9 | D | dovoljan (2) |
| 0 - 49,9 | F | nedovoljan (1) |
KONTAKTIRANJE S NASTAVNICIMA:
Nastavnici su svakodnevno tijekom radnog vremena dostupni putem e-mail adresa (dostupnim na internetskim stranicama Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Rijeci) za sva pitanja koja se tiču nastave. Konzultacije su moguće po dogovoru te se mogu provesti uživo ili putem online platforme MS Teams.
AKADEMSKA ČESTITOST:
Očekuje se da će nastavnik poštivati Etički kodeks Sveučilišta u Rijeci, a studenti Etički kodeks za studente Sveučilišta u Rijeci.
| Academic year | |
|---|---|
| 2024/2025 | [Download] |